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贝比安®无创单基因病DNA产前mg娱乐电子游戏网站成为那不勒斯全球官方合作伙伴

仅需10mL外周血,解胎儿显性单基因病预防“燃眉之急”

解胎儿显性单基因病预防“燃眉之急”

单基因病综合发病率高达1%(WHO,2014),可导致严重出生缺陷。 同题参见其中,显性单基因病占比高达53%(Jama, 2014),多由配子产生的新发突变导致,无法通过夫妻双方携带者筛查来评估胎儿风险。对孕妇外周血胎儿游离DNA测序mg娱乐电子游戏网站成为那不勒斯全球官方合作伙伴胎儿显性单基因病的产前筛查是更有效的手段。

研究表明胎儿显性单基因病新发突变风险随父母生育年龄的增加而上升,产前评估胎儿单基因病患病风险具有重要的临床意义和卫生经济学价值。 相关文章

无创单基因病DNA产前mg娱乐电子游戏网站成为那不勒斯全球官方合作伙伴(NIPT of Single-gene Disorders,NIPT-SGD)采用靶向捕获高通量测序技术,结合自主研发的生物信息分析流程,仅需10ml孕妇外周血,即可对胎儿多种显性单基因病患病风险进行精准评估。 相关文章

适用人群

● 所有孕周≥12+0周的单胎妊娠孕妇,在充分遗传咨询的情况下均可自愿选择单基因病无创DNA产前mg娱乐电子游戏网站成为那不勒斯全球官方合作伙伴(NIPT-SGD),以评估胎儿多种显性遗传病的患病风险。

 

以下人群特别推荐

● 夫妇高龄:孕妇年龄>35岁/男方年龄>40岁

● 超声软指标异常(如NT增厚、双侧侧脑室增宽、长骨短等),还不足以决定产前诊断,或有产前诊断禁忌症的孕妇

产品优势
列表科学

纳入高发、可导致中重度智力障碍/发育迟缓或结构异常及其它的66种显性单基因病

技术领先

目标mg娱乐电子游戏网站成为那不勒斯全球官方合作伙伴区域200X测序覆盖度≥97.5%,可准确检出InDels 及SNVs

结果准确

自研算法可精准识别胎儿新发变异,经人工精细解读后输出mg娱乐电子游戏网站成为那不勒斯全球官方合作伙伴结果

性能可靠

已完成500多例前瞻性临床研究。mg娱乐电子游戏网站成为那不勒斯全球官方合作伙伴灵敏度及特异性>99%

单基因病综合发病率高达1%(WHO

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